Исследователи нашли «опечатку» в геноме, которая годами скрывала причину наследственной слепоты от пациентов и врачей
Учёные из Медицинского центра Университета Радбоуд (Нидерланды) и Базельского университета (Швейцария) обнаружили новые генетические причины развития пигментного ретинита — наследственного заболевания, которое часто приводит к полной слепоте. Результаты их исследования были опубликованы в авторитетном журнале Nature Genetics.
Исследовательская команда выявила специфический вариант в так называемом РНК-гене RNU4-2, который играет критическую роль в процессе сплайсинга — редактирования генетической информации. Этот дефект нарушает нормальную работу клеток, приводя к их гибели и, как следствие, к дегенерации сетчатки. В ходе масштабного анализа данных 5000 пациентов учёным также удалось идентифицировать четыре других гена со схожим механизмом действия. Благодаря этому открытию молекулярный диагноз был впервые установлен для 153 пациентов из 67 семей по всему миру, которые ранее не могли получить объяснение причин своей болезни.
Это открытие подтверждает важнейшую роль некодирующих РНК-генов в развитии наследственных заболеваний сетчатки и значительно расширяет научное понимание механизмов, лежащих в основе пигментного ретинита. Обнаруженная генетическая вариация объясняет примерно 1,4% случаев заболевания во всём мире, которые прежде оставались невыясненными с точки зрения молекулярной диагностики.